Unità di Neurodiagnostica

Sotto-unità di Neuroimaging

Dopo diversi decenni di esperienza nel campo del neuroimaging presso il Dipartimento di Neuroradiologia della Fondazione IRCCS Mondino, nel 2020 è stato istituito il Centro di Advanced Imaging & Radiomics (AIR) per promuovere lo sviluppo multidisciplinare di competenze e esperienze di ricerca nel campo delle neuroscienze. L'attività del centro AIR si basa sulla padronanza di tecniche avanzate di diagnostica per immagini sviluppate dallo staff di neuroradiologia e guidate dagli approcci tecnici all'avanguardia forniti da un gruppo dedicato di supporto costituito da fisici, ingegneri e statistici. Alcune delle più avanzate tecniche di imaging fanno parte della routine quotidiana del Centro, vanno dallo sviluppo di nuove tecniche di acquisizione di immagini all'implementazione di pipeline di post-elaborazione delle neuroimmagini e sono finalizzate allo sviluppo attivo di piattaforme di collaborazione multicentrica, con un’attenzione particolare al rigore scientifico. Gli attuali progetti di ricerca del centro AIR riguardano diverse malattie neurologiche, come demenza, parkinsonismo, epilessia, psicosi, emicrania, sclerosi multipla e altre malattie infiammatorie rare del sistema nervoso centrale. Le tecniche di imaging che vengono impiegate in ambito clinico e di ricerca includono sequenze strutturali 3D ad alta risoluzione e sequenze funzionali come il diffusion tensor imaging (DTI), diverse tecniche di perfusione e applicazioni di imaging di risonanza magnetica (RM) funzionale. Una menzione speciale riguarda lo studio delle malattie neuromuscolari, condotto dal centro AIR che segue l'interesse scientifico pluridecennale e le competenze cliniche sviluppate in collaborazione con la Fondazione IRCCS Mondino. L'imaging neuromuscolare viene attualmente eseguito attraverso uno scanner MRI 3T del Dipartimento di Neuroradiologia e applica diverse tecniche all'avanguardia di risonanza magnetica quantitativa (qMRI), inclusa la quantificazione della sostituzione del grasso e dell'edema muscolare in diverse malattie, che vanno dalle distrofie muscolari alle miopatie genetiche così come le malattie infiammatorie. Alcuni dei progetti in fase di sviluppo si concentrano sulle applicazioni di imaging dinamico, DTI e MT (trasferimento di magnetizzazione). Sono attualmente attive forti collaborazioni multicentriche con diversi Centri internazionali di primo livello dedicati alle malattie neuromuscolari e all'imaging. Tra i progetti in corso vi sono lo sviluppo di software di segmentazione automatica, l'analisi radiomica e l'applicazione di machine learning e deep learning, con l'obiettivo di prevedere le caratteristiche quantitative dall'analisi dei big data nell'imaging medico.

Staff:

Sotto-unità di Neurofisiologia

Questa unità è costituita da due principali aree di ricerca:

  1. Medicina del sonno ed epilessia;
  2. Elettromiografia speciale e disturbi del sistema nervoso periferico.

 

Medicina del sonno ed epilessia

La ricerca in quest'area si è occupata di diversi aspetti dei disturbi del sonno e dell'epilessia, con particolare riguardo alle interazioni tra le due entità. Attraverso l'utilizzo di complesse metodiche strumentali, sono state seguite longitudinalmente negli anni coorti di soggetti con malattie epilettiche e disturbi del sonno. Una parte delle attività è dedicata alle malattie neurodegenerative con particolare attenzione ai disturbi extrapiramidali conclamati e negli stadi preclinici accertati (REM Sleep Behavior Disorder). In quest'area, i ricercatori collaborano a livello nazionale e internazionale e partecipano regolarmente a iniziative internazionali riguardanti studi di coorte multicentrici volti alla caratterizzazione di marcatori clinici, biochimici e neurofisiologici della neurodegenerazione. Lo studio delle comorbidità tra aspetti neurobiologici e disturbi del sonno, da un lato, e di patologie epilettiche e neurodegenerative costituisce un altro importante ambito di ricerca costantemente attivo. Inoltre, vengono condotti molti studi per indagare le caratteristiche cliniche, neurofisiologiche e cronobiologiche delle epilessie con e senza manifestazioni legate al sonno; la caratterizzazione dei segnali EEG e della connettività con metodiche ad alta densità nelle epilessie generalizzate e focali e nel deterioramento cognitivo; lo studio delle epilessie con elettrodi di superficie e metodiche ad alta densità; lo studio del ritmo circadiano e dell'effetto della fototerapia nell'insonnia, la valutazione clinica di soggetti con epilessia farmacoresistente in collaborazione con il Centro di Chirurgia dell'Epilessia Munari dell'Ospedale Metropolitano Niguarda; la valutazione clinica e strumentale degli effetti dei farmaci stimolanti nella narcolessia e la valutazione delle caratteristiche del sonno nella sindrome post COVID-19. Gli studi clinici di fase 3 sono attivi anche in soggetti con epilessia focale resistente ai farmaci. Più di 2250 pazienti vengono seguiti ogni anno nelle strutture di ricerca ambulatoriale e ogni anno vengono eseguiti oltre 3500 esami di varia complessità. Le attività di ricerca comprendono esami strumentali di diverso grado di complessità sulla base dei diversi obiettivi di ricerca, quali elettroencefalografia standard e ad alta densità, videoencefalografia, esami polisonnografici e videopolisonnografici, studio del mioclono corticale positivo e negativo con metodiche back-averaging, actigrafia, determinazione del tempo di insorgenza della melatonina mediante dosaggio di melatonina salivare.

Staff:

 

Elettromiografia speciale e disturbi del sistema nervoso periferico

Vengono effettuati diversi esami elettrodiagnostici tra cui elettroneurografia, elettromiografia, potenziali evocati multimodali, potenziali evocati laser, nonché numerose indagini speciali (ad es. studio dei riflessi cranici e spinali, diverse tecniche di elettromiografia di fibra singola). Alcune delle indagini strumentali eseguite, come lo studio elettrocinesigrafico della deglutizione e lo studio elettromiografico dei muscoli laringei e faringei, sono disponibili solo in pochi centri al mondo oltre al nostro. Vengono effettuati anche test neurovegetativi (es. tilt test), neurotologici (es. potenziali evocati vestibolari), neuro-oftalmologici (es. studio del campo visivo, tomografia a coerenza ottica) e test sensoriali quantitativi (QST), insieme a diverse tecniche non invasive di stimolazione cerebrale (ad esempio, diversi paradigmi di stimolazione elettrica transcranica e stimolazione magnetica transcranica) che possono essere utilizzate a fini terapeutici in diverse malattie neurologiche e psichiatriche. Tutte le indagini sono applicate sia in ambito clinico che preclinico. L'attività di ricerca clinica comprende anche il trattamento con somministrazione di tossina botulinica per diversi disturbi neurologici, tra cui malattie con spasticità, distonia, scialorrea, iperidrosi, dolore neuropatico. Sono in corso diverse linee di ricerca che riguardano un'ampia gamma di malattie neurologiche, anche in collaborazione con altri centri nazionali o internazionali. Tra le principali linee di ricerca:

  • studio dei riflessi nocicettivi spinali in pazienti con spasticità e degli effetti del trattamento con tossina botulinica
  • studio dei sistemi di controllo del dolore in pazienti con sindromi cefalalgiche
  • protocolli di studio basati sull'uso di tecniche di stimolazione cerebrale non invasiva in diverse condizioni patologiche (es. ictus, morbo di Parkinson, emicrania)
  • indagine elettrocinesigrafica per la valutazione della deglutizione in condizioni fisiologiche e patologiche
  • studi su pazienti con sindromi extrapiramidali (es. paralisi sopranucleare progressiva, atrofia multisistemica) al fine di caratterizzare, attraverso lo studio elettromiografico di muscoli "speciali" con innervazione autonomica (muscoli laringei intrinseci, sfintere anale esterno), peculiari aspetti patogenetici utili nella diagnosi differenziale precoce con il morbo di Parkinson
  • studi clinici ed elettrofisiologici in pazienti con disturbi neuromuscolari, in particolare disturbi dei nervi periferici (ganglionopatie, poliradicolonevrite cronica infiammatoria demielinizzante, neuropatia motoria multifocale), anche nell'ambito di studi multicentrici nazionali
  • studio di test sensoriali quantitativi in ​​diverse malattie neurologiche
  • valutazione elettrofisiologica in pazienti con sintomi post-acuti da COVID-19

Staff

Sotto-unità di Neurogenetica

Il nostro gruppo di ricerca si concentra sulla scoperta, la modellazione funzionale e il trattamento di nuove cause di malattie neurologiche ereditarie, con particolare interesse per le malattie da espansione, le neuropatie ereditarie, le miopatie e l'atassia. I progetti di ricerca in corso comprendono uno studio multicentrico volto a definire lo spettro genetico e i meccanismi funzionali che causano CANVAS e atassia a esordio tardivo (CARIPLO), e uno studio internazionale che mira a identificare i modificatori genetici dell'ATTR amiloidosi ereditaria e acquisita (Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica).

Staff: